Il New York Times ha riportato una notizia incredibile. Le case farmaceutiche sono interessate ad una particolare donna. Perché? Sembra che una rara mutazione genetica l’avrebbe salvata dal morbo di Alzheimer.
La scoperta è stata fatta studiando una famiglia allargata nelle montagne della Colombia che sono affette da una forma di insorgenza precoce della malattia di Alzheimer. A causa di un difetto genetico ereditario, molti si ammalano a 40 anni e muoiono intorno ai 60. Lo chiamano “La Bobera”, o follia.
Ma una donna è stata risparmiata.
Ora i ricercatori dicono di aver trovato una donna misteriosamente scampata e pensano di sapere il perché. La donna, che vive a Medellín, non ha sperimentato una perdita di facoltà mentali fino a quando non ha compiuto 70 anni, anche se il suo cervello era pieno delle placche di amiloide, solitamente associate alla malattia.
I ricercatori stanno riportando oggi sulla rivista Nature Medicine che hanno una ipotesi su cosa abbia protetto il suo cervello. La donna, dicono, ha una seconda rara mutazione in un diverso gene, chiamato APOE, che sembra averla protetta.
È un antidoto? Sì, a livello genetico, il genoma della donna sembra contenere contemporaneamente sia la causa dell’Alzheimer sia l’antidoto. Questo potrebbe fornire nuove idee su come fermare la malattia. Gli scienziati sanno già che la versione del gene APOE di una persona influenza il rischio di demenza. Alcuni stanno anche prendendo in considerazione la terapia genica per offrire alle persone versioni più sane di APOE.
Ora, attraverso una sola persona, i ricercatori sembrano aver capito quale sia la versione di APOE ottimale.
