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Mai più malattie ereditarie

beppegrillo.it - Luglio 27, 2018

Uno scienziato di City of Hope in California ha scoperto una tecnologia che potrebbe correggere in modo efficiente e accurato i difetti genetici che sono alla base di alcune malattie. Questo è un nuovo strumento che potrebbe essere la base per la prossima generazione di terapie genetiche.

Questa piattaforma di editing, scoperta da Saswati Chatterjee, alla fine può essere utilizzata per curare le malattie ereditarie e acquisite.

“La nostra è una piattaforma di editing che fornisce un nuovo strumento per la correzione precisa delle mutazioni genetiche”, ha detto Chatterjee, In pratica è come scambiare un gene mutato con un gene sano e correggere le mutazioni genetiche.

Questo nuovo metodo può essere utilizzato per trattare malattie come la malattia delle cellule falciformi, l’emofilia (una condizione che riduce la capacità del sangue di coagulare) e altri disturbi genetici.

Ma la tecnica usata è davvero sorprendente.

I test sono stati effettuati su sangue e tessuti umani, iniettando una famiglia di virus non patogeni noti come virus adeno-associati (AAV). Anche se l’iniezione di virus negli esseri umani può sembrare allarmante, gran parte della popolazione è già stata esposta a AAV senza conseguenze dannose.

Il gruppo di ricerca di Chatterjee ha isolato un sottogruppo di AAV noti come AAVHSC, che provengono da cellule staminali del sangue umano. Il team ha scoperto che questi AAVHSC hanno la capacità di fornire sequenze che correggono il DNA ai nuclei delle cellule del corpo bersaglio. Queste sequenze correttive sostituiscono le mutazioni genetiche del genoma che causano la malattia. Poiché la correzione terapeutica è a livello del genoma, dovrebbe portare alla correzione per tutta la vita.

“Abbiamo scoperto che questa tecnica basata su AAVHSC può modificare il genoma dopo un’unica amministrazione”, ha detto Chatterjee.

Il potenziale di alterazione del decorso delle malattie genetiche è immenso. L’abbinamento del giusto AAV con le cellule staminali del sangue sarà una tecnica strumentale per la medicina di precisione, la prossima frontiera del trattamento medico.

Chatterjee e i suoi colleghi hanno ancora molto lavoro da fare per caratterizzare il funzionamento di questa piattaforma e per svilupparla in ambito terapeutico, ma le basi sono state gettate.

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